发现导致囊性纤维化的缺陷蛋白的功能

　　美国爱荷华大学卡弗医学院的研究人员最近新发现了一种蛋白质的功能，当细胞中该蛋白发生缺陷或缺失时，将导致囊性纤维化的发生。囊性纤维化是一种慢性遗传病，能够影响多个器官的功能，如肺功能和消化系统功能。CF患者携带缺陷型基因所表达的蛋白质无法参与细胞正常的盐离子的跨膜运输，机体随之产生大量的黏液阻塞气管并引起慢性咳嗽和肺部感染，黏液也会阻止胰腺分泌的酶传送到肠道中参与食物的消化。

　　该缺陷型基因所表达的蛋白称为囊性纤维化跨膜传导调节因子，于1989年首次发现。尽管目前针对CF的治疗方法有很大的进步，但治疗方法也只能起到缓解症状的作用。

　　据研究人员Chen介绍，要从根本上治疗囊性纤维化，需要做到两点：一，若CFTR缺失时，需要将外源的CFTR蛋白补充到细胞膜上功能发挥的正确位点；二，若CFTR蛋白功能缺陷，则需要恢复其正常功能。

　　CFTR蛋白是细胞表面的一种小型离子通道，负责氯离子的跨膜转运并能调节碳酸氢盐的运输。通过调节这类分子的运输过程来维持细胞内外的酸碱平衡。在该课题中，研究人员证实，当细胞处于酸性环境中，CFTR能够刺激氯离子的运输，而在碱性环境中，CFTR能够抑制氯离子的运输。